【科普知識】罕見病系列宣傳之“什么是罕見病?”

發布人:宣傳統戰科 作者:王濤 圖片: 文章來源:醫務處

有這么一類疾病,發病率很低、患病人數很少,我們把這類疾病統稱為罕見病。罕見病因其發病率很低、發病人數很少,又叫做“孤兒病”。

根據世界衛生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數占總人口的0.65%-19%的疾病。罕見病確切的病因不明,多為先天性疾病,常見的有:白化病、血友病、地中海盆血、漸凍癥、兔層、先天性心臟病等。

罕見病種類繁多。據統計,中國約有7000種罕見病,患病人數達到2000萬。罕見病因為病人稀少,治療藥物、治療方法和具有罕見病診療水平的醫生都非常稀缺,導致罕見病患者就診困難。據統計罕見病患者平均確診時間需要58年,其中還不包括確診后的治療時間及康復時間,大部分患者都是需要終生治療的。

目前,整個社會對罕見病的認知程度都不高,不僅僅是普通民眾,甚至是專業的醫生很多都不了解罕見病的診斷和治療手段。

 

一、罕見病之“白化病”(OCA)

白化病是由于酪氨気酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。

我院可開展白化病治療專家的坐診時間如下,歡迎白化病患者前來就診。

序號

專家開展罕見病病種名稱

科室

專家姓名

專家門診坐診時間

1

白化病

皮膚科

葛新紅

星期一上午、下午;星期二下午;星期三下午;星期五上午。

2

皮膚科

夏莉

星期一上午;星期三下午;星期四上午;星期五上午。

3

新生兒科

邱銀萍

星期一上午;星期二下午。

4

新生兒科

李懷玉

星期二下午;星期三上午;星期四下午;星期五上午。

5

兒科

馬麗燕

星期一下午;星期三上午;星期五下午。

 

二、罕見病之“21-羥化酶缺乏癥”(21-OHD)

21-羥化酶缺乏癥(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生癥(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由于編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,并影響生育能力。

我院可開展21-羥化酶缺乏癥治療專家的坐診時間如下,歡迎21-羥化酶缺乏癥患者前來就診。

序號

專家開展罕見病病種名稱

科室

專家姓名

專家門診坐診時間

1

21-羥化酶缺乏癥

兒科

梁麗俊

星期一下午;星期二上午;星期四下午。

2

兒科

徐玲玲

星期四下午

3

兒科

趙芳

星期三下午

4

新生兒科

邱銀萍

星期一上午;星期二下午。

5

新生兒科

李懷玉

星期二下午;星期三上午;星期四下午;星期五上午。

6

內分泌科

劉萍

星期一上午;星期二上午;星期四下午。

7

內分泌科

白彬

星期三下午;星期四上午。

8

心腦內分泌科

雷紅

星期一上午;星期三下午;星期四上午。

9

心腦內分泌科

沙立萍

星期二上午

10

生殖中心

趙君利

星期一上午;星期四上午。

 

三、罕見病之“奧爾波特綜合征”(Alport syndrome)

奧爾波特綜合征是一種遺傳性膠原病,為編碼IV型膠原蛋白a-3鏈、a-4鏈和a-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累計腎臟,其次累計眼和耳。由于上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現為遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和眼部異常。

我院可開展奧爾波特綜合征治療專家的坐診時間如下,歡迎奧爾波特綜合征患者前來就診。

序號

專家開展罕見病病種名稱

科室

專家姓名

專家門診坐診時間

1

奧爾波特綜合征

兒科

梁麗俊

星期一下午;星期二上午;星期四下午。

2

兒科

趙芳

星期三下午

3

兒科

徐玲玲

星期四上午

4

耳鼻咽喉頭頸外科

高小平

星期二上午

 

四、罕見病之“肌萎縮側索硬化”(ALS)

肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一種病因未明、主要累及大腦皮質、腦干和脊髓運動神經元的神經系統變性疾病。其局限性分型包括進行性球麻痹(PBP),連枷臂、腿,進行性肌萎縮(PMA),原發性側索硬化 (PLS)。ALS 以進行性發展的骨骼肌萎縮、無力、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現。一般中老年發病,生存期通常 3~5 年。

我院可開展肌萎縮側索硬化治療專家的坐診時間如下,歡迎肌萎縮側索硬化患者前來就診。

序號

專家開展罕見病病種名稱

科室

專家姓名

專家門診坐診時間 

1

肌萎縮側索硬化

神經電生理科

沙彥妮

星期一至星期五

2

神經電生理科

孫海峰

星期一至星期五

3

心腦神經電生理科

陳景云

星期一至星期五

 

五、罕見病之“天使綜合征”(AS)

Angelman氏癥候群(天使綜合征)(Angelman syndrome,AS)是一種由于母源 15q11-13 染色體區域的 UBE3A 基因表達異常或功能缺陷引發的神經發育障礙性疾病。主要表現為精神發育遲滯或智力低下,語言、運動或平衡發育障礙,快樂行為(如頻繁發笑、微笑或興奮),小頭畸形,癲癇等。

我院可開展天使綜合征治療專家的坐診時間如下,歡迎天使綜合征患者前來就診。

序號

專家開展罕見病病種名稱

科室

專家姓名

專家門診坐診時間

1

天使綜合征

兒科

梁麗俊

星期一下午;星期二上午;星期四下午。

2

兒科

趙芳

星期三下午

3

兒科

劉芳

星期五上午

4

兒科

方曉東

星期三上午

5

神經電生理科

孫海峰

星期一至星期五

6

神經電生理科

沙彥妮

星期一至星期五

 

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